Ma van a Down-szindróma világnapja
A Down-szindróma világnapját március 21-én tartják.
Különböző becslések szerint évente 3-6 ezer gyermek születik ezzel a genetikai rendellenességgel.
A világnap célja a figyelemfelhívás és a megértés növelése ezen genetikai rendellenességgel élő emberek iránt, annak érdekében, hogy az érintettek a társadalom aktív tagjaiként teljes életet élhessenek.
A Down-szindróma egy veleszületett kromoszóma-eltérés, ami a 21. kromoszómapár hibás osztódásának következtében jön létre. Többnyire középsúlyos vagy enyhe értelmi fogyatékossággal jár, és különböző egészségi problémákkal társulhat.
A Down-szindróma szűrésének általános módszere a terhesség első harmadában (trimeszter) végzett kombinált szűrés, amely a magzati tarkóredő ultrahangos vizsgálatán, és a várandós anyától vett vérminta két biokémiai jelző (marker), a szabad béta hCG és PAPP-A mérésén alapul.
A várandósság ideje alatt végzett szűrővizsgálatok és tesztek segítségével megállapítható, hogy a magzat milyen valószínűséggel születik Down-szindrómával. Ennek ellenére a betegséget, egyes esetekben, csak a születés után ismerik fel a fizikai jellegzetességei alapján. Ilyenkor vért vesznek az újszülöttől, és a vérmintát speciális vizsgálatnak, ún. kariotipizálásnak vetik alá, mely során megvizsgálják a kromoszómák számát és alakját. Amennyiben a vizsgálat során kimutatják a fent említett genetikai elváltozások valamelyikét, felállítják a Down-szindróma diagnózisát.
A Down-szindróma születés után látható egyes tünetei minden érintettnél jelen vannak, más tünetek viszont csak bizonyos százalékuknál mutathatók ki. Általánosan jellemző az átlag alatti születési súly és testhossz, valamint a szellemi elmaradottság.
Jellegzetes tünetek továbbá az alábbiak:
- lapos arc, az orrcsont visszamaradt fejlődése;
- ferde vágású szemrés (ún. mongolredő);
- a fülkagyló eltérései (kisebb, rövidebb fül);
- átlagosnál vastagabb nyaki bőrredő;
- az ötödik kézujj középső percének rendellenessége (befelé hajló ujj);
- a tenyér rendellenessége: csak egy redő (harántbarázda) keresztezi;
- izomtónus gyengesége;
- laza ízületek;
- medence rendellenes fejlődése;
- szívfejlődési rendellenesség;
- bélfejlődési rendellenesség.
A Down-szindrómásoknál nagyobb a krónikus betegségek kockázata, ezért fontos odafigyelni az életmódra és a megelőző vizsgálatokra.
A Down-szindróma nem gyógyítható, de korai felismerésével, megfelelő egészségügyi ellátással és különböző fejlesztőprogramokkal aktív és viszonylag független élet biztosítható az érintettek számára. Ezek a programok változatos módon – beszéd- és nyelvi terápiával, fizikoterápiával és igény szerinti egyéni oktatási programokkal – segítik az érintett gyermekek fejlődését.
A fejlesztés mellett különös gondot kell fordítani a Down-szindrómával élők jó egészségi állapotának megőrzésére, rendszeres orvosi ellenőrzésükre az esetlegesen jelentkező szövődmények mielőbbi hatékony ellátása érdekében. A háziorvostól, illetve házi gyermekorvostól kérhető segítség a különböző betegutak megszervezésében.
Ukrajnában évente átlagosan 250-300 Down-szindrómás baba születik. Közülük minden ötödiket a kórházban hagyják a szülei. A legtöbb Down-szindrómás gyermek Harkiv, Dnyipropetrovszk, Odessza és Lemberg megyében, valamint Kijevben született.
Ukrajnában 2019-ben összesen 278 000 gyermek született, közülük 217 Down-szindrómával. Újabb statisztikai adatok nem állnak rendelkezésre.
Kárpátalján évente körülbelül 15 Down-szindrómás gyermek születik, ami azt jelenti, hogy 600 gyermekből 1 ezzel a genetikai rendellenességgel jön világra.
Jelenleg Ukrajnában nincs olyan speciális állami program, amely pénzügyi támogatást nyújtana a Down-szindrómás gyermekeknek, és elősegítené a társadalomban való alkalmazkodásukat. Az ilyen gyermekeket nevelő családok nap mint nap nehéz problémákkal néznek szembe. Ukrajnában nincs választék a megfelelő intézmények közül, illetve az állami oktatási-nevelési hálózat még nem kiépített.
A „Down-szindróma” Összukrán Jótékonysági Szervezet a legnagyobb, amely az országban segíti a Down-szindrómás személyeket és családjaikat, azonban székhelyük Kijevben található. A szervezet 3 szakosított osztályt és 13 befogadó csoportot is létrehozott, lehetőség van középfokú végzettség megszerzésére is.
Azonban évről évre növekszik az olyan civil szervezetek és szociális központok száma, akik a Down-szindrómás gyermekek és felnőttek szocializálódását segítik elő.
A Doroha Zsittja orvosi rehabilitációs központ Ungváron segít a Down-szindrómás gyermekek fejlesztésében, ahol öt foglalkozáson vehetnek részt. Munkáikból március 21-én kiállítást nyitottak, ahol az általuk készített kézműves szappanokat, kosarakat, dekorációs elemeket, gyertyákat állították ki. Jelenleg közel 20 Down-szindrómás fiatal vesz részt a központ foglalkozásain.
A Down-szindrómás emberekkel kapcsolatos mítoszok és sztereotípiák eloszlatása érdekében ezen a napon rendezik meg a Lot of sock flashmobot. A részvételhez páratlan, színes zoknit kell húzni és a fotót a #шкарпетуйся, #lotsofsocks, #worlddownsyndromeday hashtagekkel közzé tenni a közösségi oldalakon, ezzel is felhívva a figyelmet az elfogadásra.