Ma van a ritka betegségek világnapja
A ritka betegségek világnapját minden évben február utolsó napján tartják.
A világnap fő célja, hogy felhívja a társadalom figyelmét azokra a kihívásokra és nehézségekre, amelyekkel a ritka betegségekkel élők és családjaik szembesülnek.
Egy egészségi probléma akkor számít ritka betegségnek, ha a globális átlagot tekintve 2000 emberből legfeljebb egyet érint. Ezekről – az egyes betegségek alacsony számú előfordulása miatt – kevesebb információval rendelkeznek az orvosok, és arányosan a kutatási erőforrások is korlátozottabbak, mint a gyakoribb betegségek esetében. Átlagosan 2-4 év telik el az első tünet és a pontos diagnózis felállítása között.
A ritka betegségek 80 százaléka genetikai eredetű, a kisebb részüket bakteriális vagy vírusos fertőzések, allergiák, illetve környezeti tényezők okozzák. Napjainkban több mint 7 000 ritka betegség létezik. Olyan betegségeket sorolnak ide, mint a hemofília, legionellózis, ornitózis, Q-láz, Huntington-kór, Rett-szindróma, Williams-szindróma, cisztás fibrózis, Pompe-kór, Usher-szindróma, sclerosis tuberosa vagy spinális izomsorvadás.
Rendszeres kezelés nélkül a betegségek gyorsan előrehaladnak, befolyásolják az életminőséget és veszélyeztetik azt. A ritka betegségben szenvedőknek hozzáférésre van szükségük a diagnózishoz, a kezeléshez és az ellátáshoz.
Milyen problémákkal szembesülnek a ritka betegségekben szenvedők?
- Nehézség a pontos diagnózis felállításában (évekig is eltarthat)
- Korlátozott kezelési lehetőségek
- Ezeket a betegségeket kevésbé vagy egyáltalán nem vizsgálják
- Nehezebb tapasztalattal rendelkező orvost vagy kezelőközpontot találni
- A kezelés általában drágább, mint a gyakori betegségek esetében
- Az elszigeteltség érzése.
Ukrajnában a ritka betegségekből 302-t diagnosztizáltak eddig. Olyan betegségek jelentek már meg, mint a cisztás fibrózis, a Gaucher-kór, a Pompe-kór, a tirozinémia, a fenilketonuria, a mukopoliszacharidózis vagy a pulmonális artériás hipertónia.
Európában nagyjából 30 millióra tehető a ritka betegségekkel küzdők száma. Ukrajnában a lakosság 5%-át, 4 533 személyt érint. A betegek 80%-a kiskorú.
Ukrajnában jelenleg az Orvosi Garancia Programnak nincs külön ritka betegségekkel foglalkozó pontja, de létrejött már európai támogatással a Ritka Betegségek Információs Központja. Ennek Ukrajna is tagja, így a weboldalon keresztül a betegséggel küzdők felvehetik a kapcsolatot európai orvosokkal és szakemberekkel, hogy közösen, megfelelő szakértelemmel, hamarabb diagnosztizálni tudják a pácienseket.
Az Ukrán Egészségügyi Minisztérium 2023 áprilisában bevezette a terhességi genetikai vizsgálatokat a várandósság alatt, melynek célja, hogy a magzat esetlegesen fennálló fejlődési rendellenességét időben felismerjék. Jelenleg Ukrajnában 21 betegséget tudnak kiszűrni a vizsgálattal, így néhány ritka betegség is kiszűrhető vele.