60 év után derült fény a titokra

Több mint 60 év után francia és kanadai tudósoknak sikerült feltárniuk egy igen ritka vércsoport – a Vel-negatív – genetikai és molekuláris okát. Egy molekula, az SMIM1 fehérje hiánya a felelős azért, hogy ilyen vércsoport alakul ki.
Az 1950-es évek elején egy bélrákbeteg 66 éves asszonynak vérátömlesztést adtak, szervezete azonban elutasította a kapott vért. Kiderült, hogy egy korábbi vérátömlesztés során Vel asszony szervezetében antitest termelődött bizonyos, akkor még ismeretlen molekula ellen, amely megtalálható a legtöbb ember vörösvérsejtjeiben, ám a betegében nem volt jelen. Senki nem tudta megállapítani, hogy mi ez a molekula, ezért kapta a páciensről az újonnan felfedezett vércsoport a Vel-negatív nevet 1952-ben.
Hamarosan kiderült, hogy bár ritka vércsoportról van szó, Európában és Amerikában minden 2500 emberből egynek ilyen vércsoportja van. Esetükben a vérátömlesztés veszélyes lehet, veseelégtelenséghez és halálhoz vezethet. Az orvosok és kutatók 60 éven át próbálták megfejteni e vércsoport titkát.
Francia és kanadai tudósok az EMBO Molecular Medicine folyóirat következő számában teszik közzé tanulmányukat arról, hogy miként mutatták ki a fehérjehiányt.
„A Vel-vércsoport az egyik legnehezebben hozzáférhető vércsoport számos országban. Ennek részben a vércsoport ritkasága az oka, illetve az, hogy hiányzik az ilyen típusú véradók rendszeres szűrése” – mondták el a szakemberek.
A Vermonti Egyetem tudósai és párizsi kutatók Lionel Arnaud, a francia vértranszfúziós intézet szakembere vezetésével két olyan géntesztet dolgoztak ki, amellyel azonosítani lehet a Vel-negatív vércsoportot. Ezeket a teszteket könnyen integrálni lehet a vércsoport-azonosítások jelenlegi rendszereibe, és néhány óra vagy még kevesebb idő alatt eredményesen elvégezhetők. Arnaud csoportja Franciaországban 70 ismert Vel-negatív vércsoportú emberen próbálta ki a teszteket, minden esetben kimutatták az SMIM1 fehérje hiányát.
Tavaly ugyanezen csoport azonosította azokat a fehérjéket, amelyek két másik ritka vércsoport kialakulásáért felelősek. Az emberi vércsoport rendszerek nemzetközi beosztása ezáltal 30-ról 32-re, a Vel-negatív azonosításával 33-ra nőtt.
Forrás: ScienceDaily.com/vjm.hu