Korán kiszűrhető egy súlyos betegség

A cisztás fibrózis szerteágazó, elsősorban légző- és emésztőszervi tünetekkel járó anyagcsere-betegség. A kialakulásáért felelős génhiba, amelyet itthon minden 25. ember hordoz, már a családtervezés során kiszűrhető. A betegség csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőjétől ilyen génhibát örököl – ilyen esetben összetett, élethosszig tartó terápiával lehet féken tartani a tüneteket.
A cisztás fibrózis a leggyakoribb öröklődő anyagcsere-betegség Európában, 2500 újszülöttből egy szenved benne. A betegség oka, hogy egy génhiba miatt zavart szenved a nátrium- és kloridionok szállítása a váladéktermelő hámsejtekben, ezért ezek a sejtek a normálisnál sűrűbb, viszkózusabb váladékot termelnek.
A viszkózus nyálka (amely miatt a betegség mukoviszcidózisként is ismert) a légutakban felhalmozódva nehezíti a légzést, csökkenti a légutak csillós hámjának tisztogató működését, és jó táptalajt biztosít a baktériumoknak. A hasnyálmirigyben termelődő sűrű váladék gátolhatja az emésztőenzimek ürülését, ami emésztési és felszívódási zavarokhoz vezet, és elzáródhatnak az epevezetékek is, ami a májműködés zavarához vezet.

A cisztás fibrózis szűrése
A cisztás fibrózisért felelős mutáció a CFTR jelű fehérje génjében mutatható ki. Ilyen mutációt Magyarországon minden 25. ember hordoz, de a betegség csak akkor alakul ki, ha valakiben a CFTR gén anyai és apai példánya is hibás.
Ma már a családtervezéskor ki lehet szűrni, hogy valaki hordoz-e ilyen mutációt. Ha a pár mindkét tagja negatív a szűrésen, kockázatuk arra, hogy cisztás fibrózis beteg gyermekük szülessen, 1:2500-ról 1:60 000-re csökken (azért nem 0-ra, mert a szűrés során csak a leggyakoribb mutációk jelenlétét vizsgálják).
Ha mindkét szülő hordoz CFTR-mutációt, 25% az esélye annak, hogy a születendő gyermek két hibás gént örököl, így beteg lesz. Ilyen esetben lehetőség van magzati korban végzett diagnosztikára, vagy lombikprogramban történő részvételre, és az embriók beültetés előtti vizsgálatára.

Szerteágazó tünetek
„Különböző életkorokban más-más tünetek jelenhetnek meg” – mondja dr. Újhelyi Rita gyermekgyógyász, a Heim Pál Gyermekkórház mukoviszcidózis szakrendelésének vezetője. „Bár a cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek általában tünetmentesek, 5-10 százalékuknál előfordul, hogy nem ürül a belekből a magzatszurok és emiatt bélelzáródás, illetve bélelhalás kelekezik. A későbbiek során a betegséggel járó emésztési zavar miatt nem hasznosul eléggé az anyatej, és 3 hónapos korra fehérjehiányos vizenyő alakulhat ki, a vegyes táplálkozás bevezetésekor pedig a hasmenés és gyarapodási zavar, esetleg végbél-kicsúszás a jellemző tünet. Az egy év körüli gyermekeknél, nagy melegben sóhiányos eszméletzavar jelenhet meg. Bármely életkorban jelentkezhet ismétlődő tüdőgyulladás, köhögés” – sorolja dr Újhelyi Rita.
Ha egy csecsemőnél, kisgyereknél a fenti tünetek jelennek meg, a diagnózis felállításához a verejték sótartalmának elemzését kell elvégezni. A cisztás fibrózisra ugyanis a normál érték sokszorosára emelkedett NaCl-koncentráció jellemző (a feltűnően sós ízre sokszor a gyereket puszilgató szülők is felfigyelnek). A méréshez szükséges speciális vizsgálóeszköz a nagyobb gyermekkórházakban, gyermekklinikákon található meg.
„A nagyon szerteágazó tünetek miatt sokszor hosszú ideig nem vetődik fel a cisztás fibrózis gyanúja, van, aki 14 éves korában kerül a szakrendelésünkre” – mondja Újhelyi Rita.

Élethosszig tartó terápia
A számos szervet érintő betegség összetett, élethosszig tartó terápiát tesz szükségessé. A betegeknek emésztőenzim-pótló és nyákoldó gyógyszerekre, vitaminokra, időszakosan antibiotikum-kezelésre, folyamatosan inhalációra (párabelégzésre) és mellkasi fizioterápiára van szüksége.
„A cisztás fibrózisban szenvedő gyerekek testi fejlődése általában lassabb a többi gyerekénél, és a végső testmagasság is általában a normál tartomány alsó határán van. Szellemi fejlődésükkel semmi gond nincs – mondja a gyermekorvos. „Nincs akadálya annak, hogy közösségbe járjanak (bár a bölcsődét nem javasoljuk), de az állandó terápia sajnos nagyon időigényes, és vannak gyermekek, akik gyakran betegek – náluk a magántanulói státuszt javasoljuk. A sportolás kifejezetten hasznos, segít felszabadítani a tüdő léghólyagocskáiban felgyűlt váladékot.”
A krónikus tünetek, a gyakori betegség és az állandó terápia mindenképp nagy megterhelést jelentenek a család számára. Sok segítséget kaphatnak a gondozó központokban és az Országos Cisztás Fibrózis Egyesülettől is. És bármilyen nehéz is szembenézni egy krónikus betegséggel, Újhelyi Rita azt tanácsolja, hogy ne titkolózzunk a gyerek előtt, a kérdéseire mindig őszintén, életkorának megfelelően válaszoljunk.
Forrás: origo.hu