Származásról és betegségekről árulkodik Ötzi DNS-e

 Kutatók teljesen feltárták a világ leghíresebb fagyott múmiájának génállományát, mely számos érdekességgel szolgált.

Új adatokat derítettek ki kutatók Ötziről, a „Jégemberről”, akinek 5300 éves testét az olasz Alpokban találták meg 1991-ben. Ötzi tetemére kirándulók bukkantak rá az olasz-ausztriai határ mentén. Jó állapotban volt és az egyik legalaposabban tanulmányozott emberi maradvány a tudományban.

A szakemberek már korábban felfedezték, hogy a Jégember merev artériáktól és fogszuvasodástól szenvedett, tetoválásai voltak, és kőszáli kecskét lakmározott, mielőtt a hátát érő nyíllövés megölte volna. Azonban még mindig rengeteg információt szolgáltathat a test. A kutatók 2008-ban jelentették be, hogy megvan Ötzi mitokondriális DNS-ének teljes képe, mely olyan mutációkat tartalmazott, amelyeket a jelenlegi populációkban nem találtak meg. Emiatt arra gyanakodtak, hogy a Jégember olyan népcsoporthoz tartozhatott, mely azóta eltűnt Európából.

Ötzi származásának és genetikai állományának jobb megismerése érdekében a csapat Albert Zink, a bolzanói EURAC intézet kutatója vezetésével szekvenálta a medencsecsontból kivett minta sejtjeinek magi DNS-ét. Ez a szekvencia felelős a génállomány 96 százalékáért.

A kutatók a Nature Communications folyóiratban publikálták a teljes génomot, mely felfedi, hogy Ötzinek barna szeme és 0-ás vércsoportja volt, emellett tejcukor-érzékenységtől szenvedett és hajlamos volt a szívbetegségre. Ugyanis olyan génvariánsokat találtak, melyek az artériák merevedéséhez köthetőek, ami segítheti megmagyarázni a képeken észlelt kalcium lerakódásokat. A kutatók szerint Ötzi nem volt elhízott, nagyon aktív volt, és nem jelentkeztek nála a koszorúerek meszesedésének rizikófaktorai, így valószínűleg genetikailag volt hajlamos eme betegségre.

Az is kiderült, hogy Ötzi az első dokumentált eset, ahol a Lyme-kórt okozó baktériumot kimutatták. A Borrelia borgdorferi kórokozó génállományának kétharmadát találták meg a mintában. Zink elmondta, a megmaradt szövetekben nem találták a Lyme-kór egyéb árulkodó jelét, de azt gyanítja, hogy a gerinc mentén, a bokán és a jobb térd mögött elhelyezett tetoválások talán azon ízületi fájdalom enyhítésére tett kísérletek voltak, melyek a kezeletlen betegség esetén jelentkeznek.

A Jégember DNS-e számos anomáliájának elemezése azt is felfedte, hogy Ötzi sokkal közelebbi rokoni viszonyban állt Korzika és Szardínia modern lakosaival, mint az Alpokban élő populációkkal, ahol megtalálták.

A kutatás a teljesebb genetikai képet Ötzi sejtmagjai segítségével fedi fel. Ez a magi DNS ritkább és tipikusan kevésbé jó állapotban marad fenn, mint a mitokondriumban lévő. A sejtek eme „erőművei” ugyanis szintén tartalmaznak DNS-t. Zink szerint a magi DNS-vizsgálat nagyobb előrelépést jelentett a tudomány egyik legalaposabban tanulmányozott lelete esetén.

„Mintegy 20 éve vizsgáljuk a Jégembert. Számos ismeretet szereztünk róla – hol élt, hogyan halt meg –, de nagyon keveset tudunk genetikájáról, az általa hordozott genetikai információkról” – mondja. Az adatok azt mutatják, hogy ősei valószínűleg a Közel-Keletről vándoroltak ki, ahogy a gazdálkodás gyakorlata elterjedtebbé vált. Valószínűleg az agrártársadalom felé történő eme elmozdulás magyarázza Ötzi laktóz intoleranciáját.

Forrás: BBC/Nature/Hirado.hu