Új gyógyszer készülhet a leggyakoribb veleszületett betegség ellen

Két gyógyszer együttes adagolásával reményt keltő javulást értek el amerikai kutatók a cisztás fibrózis leggyakoribb formájában szenvedő betegek kezelésében, a klinikai vizsgálatok eredményeit a New England Journal of Medicine legújabb számában tették közzé a kutatók.
Hetvenötezer embert érint

A cisztás (vagy cisztikus) fibrózis (CF, mukoviszcidózis) a külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermeléssel járó örökletes betegsége. A normálisnál sűrűbb nyák elsősorban súlyos légzőszervi és emésztési szövődményeket, krónikus tüdőgyulladást és hasnyálmirigy-problémákat vált ki. Európában, Észak-Amerikában és Ausztráliában körülbelül 75 ezer ember szenved a betegségben.

Az egyik leggyakoribb genetikai kórképet a CFTR gén valamilyen mutációja okozza. Ez a humán genom legnagyobb génje, amelyben már több mint 500 mutációt írtak le. A génhiba több generáción keresztül is rejtve maradhat, csak akkor jelentkezik a betegség, ha mindkét szülő hordozza a hibás génszakaszt. A leggyakoribb, amikor a betegek két hibás F508del-génszakaszt hordoznak, ez a mutáció a CF-es páciensek felénél fordul elő. Az Egyesült Államokban ezeknek a betegeknek a várható élettartama 37 év – olvasható a PhysOrg hírportálon.

Hogyan reagál egymásra a két gyógyszer?

A randomizált, kontrollált (véletlen besorolású) vizsgálatokban 1108 tizenkét évesnél idősebb beteg vett részt, akiket hat hónapon át két készítménnyel kezeltek. A páciensek egyrészt Kalydecót (ivacaflort) kaptak, a készítményt, amely egy sokkal ritkább, a betegek 4 százalékánál kimutatható CFTR-gén mutációjánál bizonyult hatásosnak, 2012-ben hagyta jóvá az amerikai Élelmiszer- és Gyógyszerbiztonsági Hatóság (FDA). Másrészt a kutatás résztvevői lumacaflort, egy kísérleti gyógyszert kaptak.

Bár a hibás F508del-génszakaszt hordozó páciensek esetében a két gyógyszer kombinációja nem hozott olyan drámai állapotjavulást, mint a Kalydeco egymaga váltott ki a ritkább génmutáció okozta kórképben, a placebót szedő kontrollcsoporthoz képest azonban szignifikánsabban jobb lett a betegek légzésfunkciója, és ritkultak a tüdőgyulladások. Mint a kutatók rámutatnak, további vizsgálatok szükségesek, hogy meghatározzák, milyen lesz hosszú távon a két gyógyszer kölcsönhatása.
„Mindazonáltal megtettük a kezdeti lépéseket a cisztikus fibrózis hatékony kezelése felé vezető úton” – hangsúlyozta a New England Journal of Medicine kísérő szerkesztőségi cikkében Pamela Davis, a Case Western Reserve Egyetem professzora.